Síndrome de Down: El impacto de la investigación de Juan Pablo Fraga

Juan Pablo Fraga, un destacado científico originario de Punta Arenas y actualmente radicado en Santiago, ha sido galardonado con el primer lugar en los Premios de Póster Científico durante la 6ª Conferencia Internacional de la Trisomy 21 Research Society (T21RS) celebrada del 17 al 20 de junio en Denver, Colorado. Esta conferencia, reconocida como el mayor encuentro mundial de investigación sobre el síndrome de Down, reunió a cerca de 500 participantes de diversas partes del mundo, de los cuales solo 250 investigaciones fueron aceptadas.
Bioquímico de formación, Fraga integra el equipo chileno del HTP LAN (Horizon 21 Down Syndrome Consortium Latin American Network), bajo la dirección de la doctora Macarena Lizama en la Universidad Católica. Su investigación, titulada “Perfil clínico integral de comorbilidades en adolescentes y adultos con síndrome de Down en Chile”, logró imponerse en un competitivo entorno académico, siendo su primera experiencia en un congreso internacional en la categoría trainee. Fraga compartió su sorpresa con La Prensa Austral, indicando que no esperaba ser uno de los ganadores: “Todo este sistema de jurado fue bien incógnito”.
El premio obtenido incluye un cupo garantizado para la próxima edición del congreso, programada para el año 2028 en Irlanda del Norte. Este reconocimiento no solo es un logro personal para Fraga, sino también una importante contribución a la investigación científica en Latinoamérica, donde se busca construir una amplia cohorte de personas con síndrome de Down. Este esfuerzo es parte de un proyecto financiado por el NIH estadounidense y abarca también a países como México, Argentina, Colombia y Brasil, intentando reunir muestras biológicas y registros médicos que se centren en las particularidades de esta población.
Fraga destacó la relevancia de su estudio, ya que la mayoría de la información sobre el síndrome de Down proviene de países del primer mundo, que no reflejan las realidades y desafíos que enfrenta la población latina. “La información sobre el síndrome de Down en nuestra región es crucial debido a las diferencias socioeconómicas y culturales que existen”, declaró. A su juicio, la variabilidad en estas características resalta la necesidad de adaptar los estudios a la diversidad de contextos que viven las personas con esta condición en América Latina.
Uno de los aspectos más destacados de la investigación de Fraga es la particularidad geográfica de Chile, que lo posiciona como un referente natural para estudios relacionados con el síndrome de Down. La extensa geografía del país genera variaciones en la exposición solar que influyen en la salud de los habitantes. Fraga explicó que “la menor exposición al sol y el encierro en las zonas australes influyen significativamente en los niveles de vitamina D, lo que a su vez está asociado al comportamiento y la salud mental”. Aunque la etapa preliminar del estudio se concentró en la Región Metropolitana, el investigador manifestó su deseo de descentralizar la investigación para incluir regiones extremas como Magallanes.
